Información genética para una medicación más segura y eficiente

Según estima la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, entre el 3% y el 6,5% de la población tiene una variante genética que provoca que su hígado transforme la codeína (un compuesto presente en medicamentos o soluciones tan frecuentes como las pastillas para la tos) en morfina. Este proceso, que se produce a gran velocidad incluso si la dosis administrada es normal, puede desembocar en una sobredosis accidental, que en algunos casos termina en el fallecimiento del paciente.

El ejemplo lo pone Javier Suela, director técnico del laboratorio de genética de Sanitas (Madrid). Él mismo pertenece a este pequeño grupo poblacional de riesgo: “Hay mucha evidencia acumulada de la toxicidad de ciertos medicamentos en ciertos pacientes. Estas reacciones adversas van desde un brote cutáneo hasta la muerte en casos extremos, como este mismo de la codeína”, explica.

Suela trabaja para reducir esa peligrosidad al mínimo. En el laboratorio que dirige, desde el pasado mayo, se extrae el perfil genético de quien lo solicite para “determinar si tiene un componente genético, una proteína, que produce que determinados fármacos se procesen de una forma que no es habitual”, sintetiza.

Esta disciplina se conoce como farmacogenética y en Sanitas está disponible para todos sus asegurados bajo el nombre de Mi Farmagen. “Un ser humano puede metabolizar todos los fármacos, pero en función de ciertas variables genéticas los metaboliza a distintas velocidades; entonces el medicamento puede funcionar demasiado bien o demasiado mal. Esto es lo que da lugar a reacciones adversas o reacciones inexistentes, es decir, cuando el fármaco no funciona”, detalla.

29 genes y 125 fármacos analizados

Mi Farmagen analiza hasta 29 genes y más de 125 fármacos de uso habitual, y ofrece un informe con las reacciones a cada uno de estos medicamentos. Y siempre es útil, tanto si se obtiene antes o después de la prescripción, ya que “permite ajustar la medicación sin perder efectividad, pero evitando posibles efectos adversos y aumentando la seguridad”, incide Suela.

Hay casos en los que un cambio anticipado de medicación puede salvar la vida del paciente, pero también situaciones más cotidianas en las que esta información es de mucha utilidad. Así lo explica Andrea Azcárate, jefe de servicio de Endocrinología del hospital Sanitas de La Moraleja (Madrid): “Es el ejemplo de un paciente con colesterol alto al que le sienta mal un tipo de estatina, que es el tratamiento habitual para esta patología. Para corroborarlo, se le hace la prueba farmacogenética. A partir de ahí, probablemente escojamos otro tipo de estatina que vaya a tolerar mejor”. Sin embargo, cada caso, en opinión de Azcárate, no es blanco o negro: “Lo que el análisis nos da es una predisposición de respuesta, una información probabilística que nos permite individualizar el tratamiento”, puntualiza.

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ANDREA AZCÁRATE, jefe de servicio de Endocrinología del hospital Sanitas de La Moraleja (Madrid)

Azcárate y Suela inciden, precisamente, en la importancia de la interpretación facultativa de esta información, que por sí sola vale poco. “Es fundamental la interpretación y el ajuste, algo que siempre se ha hecho: la medicación, en función de las características clínicas del paciente, las casuísticas y las edades, se individualiza”. Y eso mismo se hará a partir de ahora, subraya: “Ajustaremos caso a caso, pero con más información. Es una herramienta más, muy buena y útil, pero hay que tener prudencia a la hora de incorporarla”.

En esa misma línea se expresa Suela: “El informe son páginas de metabolización, nada más. No vale de nada sin facultativo detrás que las interprete. Y, sobre todo, hay que combinar toda la información: igual tienes un paciente del que el análisis dice que el fármaco le va a sentar muy bien, pero esa misma persona tiene unas condiciones físicas complicadas o es un paciente polimedicado, en el que es fundamental medir las interacciones entre fármacos”. Es una cuestión de personalización, como dicta la tendencia actual en la medicina, pero con un conocimiento más preciso.

Así funciona Mi Farmagen

• Mi Farmagen analiza cómo las variantes genéticas influyen en la respuesta a determinados medicamentos.
• Permite conocer cómo metabolizamos determinados fármacos para aumentar su eficacia y reducir posibles efectos adversos.
• Analiza hasta 29 genes y más de 125 fármacos de uso habitual, y ofrece un informe con las reacciones a cada uno de estos medicamentos.
• En Europa ya se han hecho más de 1.000 perfiles farmacogenéticos con este sistema.

Hacia un pasaporte genético

En el futuro, coinciden los especialistas, se abre paso la idea de que todo ciudadano cuente con un carnet genético. Esta posibilidad existe gracias a la tecnología, explica Suela, que ha multiplicado el poder de las técnicas de genotipado: “Antes hacíamos un solo caso, un solo paciente, con cientos de marcadores. Ahora procesamos hasta 96 casos y en cada uno analizamos millones de marcadores. El salto es impresionante”.

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JAVIER SUELA, director técnico del laboratorio de genética de Sanitas (Madrid)

El objetivo es que la farmacogenética sea útil, no un mero postulado teórico. Y ya lo es, pero todavía a pequeña escala. Mi Farmagen acumula ya mil análisis farmacogenéticos a pacientes con aplicación real. “Necesitamos que poco a poco todos tengamos un carnet farmacogenómico. En la actualidad esa información que tenemos ya nos salta a la historia clínica de forma automática como alerta a la hora de prescribir medicamentos con un programa propio, Farmacheck, y esta información también está a disposición del paciente en su app para poder ajustar e individualizar el tratamiento. En pocos años será un estándar”, señala Azcárate. Suela añade: “Nuestro sueño sería que en más del 90% de las prescripciones se tuviese en cuenta esa información genética de manera previa”.

Todo con un fin: obtener la mayor seguridad para el paciente, ya que, hasta hoy, “a la hora de prescribir algunos fármacos, operábamos con un método prueba-error: si no funcionaba uno, o si funcionaba mal, se probaba otro. Pero con la farmacogenética se abre otro camino, de máxima seguridad, basado en evidencias clínicas rigurosas”, afirma Suela.

La utilidad de Mi Farmagen, en dos ejemplos

• María tiene el colesterol alto y necesita mantenerlo bajo control para reducir su riesgo cardiovascular. Su médico le ha prescrito la simvastatina, un fármaco habitual en estos casos, pero empieza a sufrir efectos adversos musculares. Mi Farmagen revela que su organismo elimina más lentamente esa estatina concreta, lo que aumenta el riesgo de reacciones secundarias. Con esta información, el médico ajusta la dosis o le prescribe una estatina diferente.
• Ana acaba de ser operada y le recetan codeína para controlar el dolor durante la recuperación. Toma la dosis habitual, pero empieza a sufrir efectos secundarios más intensos de lo esperado. Mi Farmagen determina que Ana metaboliza de forma ultrarrápida la codeína, lo que puede aumentar el riesgo de toxicidad por opioides. Su médico sustituye entonces la codeína por otro analgésico, mejorando la seguridad del tratamiento.

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